Как се предава синдромът на Даун?
Как се предава синдромът на Даун?
Синдромът на Даун е аномалия, която се случва врезултат от генетична неизправност и се характеризира с наличието на допълнителна хромозома. Той учи и описал болестта Джон Даун, защо получи името си.
инструкция
1
Синдромът на Даун е доста обща патология. Средно, едно болно дете се ражда за 700-800 деца. Честотата е еднаква при момчетата и момичетата, не зависи от социалния статус, мястото на пребиваване, расата, начина на живот на родителите и тяхното здраве.
2
Шанс да забременеете дете с болестта на Даун директнозависи от възрастта на майката, това се дължи на възрастта на яйцето, особено след 40 години. Не толкова отдавна учените установиха, че възрастта на бащата играе важна роля - ако той е на повече от 42 години, увеличава се и рискът от дете със синдром. Вероятността за развитие на синдрома се увеличава понякога с тясно свързани бракове.
3
Здрав човек има 46 хромозома (23 двойки),детето със синдрома на Даун има 47. Дете получава допълнителна хромозома в 21-ата двойка в процеса на образуване на гамети, преминава в 90% от случаите от майката и в 10% от случаите от бащата. Понякога се случва, че не се предава цялостна хромозома, но нейните фрагменти, в такива случаи, се формират и синдром на Даун.
4
Децата със синдром на Даун имат редицахарактерни външни черти - широко плоско лице, къс врат, къси пръсти (поради недостатъчно развитие на средната фаланга), извит малък пръст. Такива деца имат наклонени очи (според монголоидния тип), плосък нос, скосен чело. При изследването можете да видите бели петна по ириса на очите - широк плосък език. Устата при пациентите често е открехната поради особеностите на структурата на небето и ниския мускулен тонус.
5
При изследване на деца със синдрома на Даун честовродени сърдечни дефекти, страбизъм, дефекти в развитието на стомашно-чревния тракт, деформация на гръдния кош. Освен това децата изостават в психическо и физическо развитие в различна степен. Степента на умствено изоставане зависи не само от присъщите фактори, но и от заетостта при такова дете. Редовните уроци по специално разработени техники непременно водят до добри резултати.
6
Диагнозата на синдрома на Даун се основава навъншни признаци и задължително се потвърждава от изследването на кръвта на кариотипа. Аномалия на развитието на плода може да бъде открита по време на бременност, има специфични признаци, видими по време на ултразвука. Всички жени в риск трябва да получат генетично консултиране. При необходимост се предписва амниоцентеза, когато се взема амниотичната течност за анализ и се изследват феталните клетки. Също така бяха разработени редица пренатални тестове, които могат да открият синдрома на Даун във фетална ДНК в майчината кръв, но те все още не са намерили широко приложение.
